ژنتیک بنیان

در علم فارماکوژنومیک چگونگی اثر ژن های ما بر روی پاسخ بدن ما به داروها بررسی می شود. واژه ی فارماکوژنومیک از ترکیب دو اصطاح فارماکولوژی (مطالعه فواید و اثرات داروها) و ژنومیک (مطالعه ی ژنها و عملکردشان) ایجاد شده است.

بدن افراد حاوی هزاران ژن است که از والدین شان به ارث برده اند. ژن­ها مسئول تعیین تمامی ویژگی های ارثی ما از جمله نوع پاسخ بدن به داروها می باشند. تست های فارماکوژنومیک به دنبال تغییرات ژنتیکی یا واریانت­هایی هستند که اثر درمانی یا عوارض جانبی جدی داروها (مانند بستری شدن و یا مرگ) را تعیین می کنند.

فارماکوژنومیک در واقع یک ابزار برای تعیین بهترین درمان برای افراد است. این تست بر روی نمونه ی خون یا بزاق قابل انجام بوده و برای بررسی موارد زیر مورد استفاده قرار می گیرد:

  • تعیین موثر بودن یک داروی خاص در درمان فرد
  • تعیین بهترین دوز داروی خاص برای فرد
  • تعیین عوارض جانبی قابل ملاحظه ی دارو

این نکته حائز اهمیت است که تنها یک بار انجام هر تست فارماکوژنومیک کافی است، زیرا ترکیب ژنتیکی افراد در طول زمان ثابت است و تغییر نمی کند. مثال هایی از تست های قابل انجام و ژن های درگیر در جدول زیر آمده است:

  

دارو

ژن های مرتبط با پاسخ دارویی

وارفارین

CYP2C9  و  VKORC1

پلاویکس

CYP2C19

داروی ضد افسردگی، ضد صرع

CYP2D6, CYP2C9, CYP1A2, SLC6A4, HTR2A/C

تاموکسیفن (داروی سرطان پستان)

CYP2D6

آنتی سایکوتیک ها

DRD3, CYP2D6, CYP2C19, CYP1A2

داروی اختلال نقص توجه

D4D4

کاربامازپین (داروی صرع)

HLA-B*1502

آباکاویر (داروی HIV)

HLA-B*5701

اپیوئید ها

OPRM1

استاتین ها (درمان کلسترول بالا)

SLCO1B1

داروی لوکمی کودکان و برخی اختلالات خود ایمنی

TMPT

مقاومت به ایماتینیب

ABL

درمان دارویی HCV مزمن

ITPA , IL28B

محدودیت تست های فارماکوژنومیک:

  • یک تست فارماکوژنومیک نمی تواند به تنهایی پاسخ بدن افراد به همه ی داروها را مشخص کند، بنابراین اگر نیاز به مصرف چند دارو است احتمالا می بایست چندین تست انجام شود.
  • در حال حاضر این تست ها برای تمام داروها در دسترس نیستند و تنها برای برخی داروهای خاص انجام می شوند.
  • در حال حاضر هیچ تست فارماکوژنومیکی برای آسپرین و بسیاری از مسکن ها وجود ندارند.