لیست سرویس‌ها
سرویس‌های آزمایشگاه ژنتیک بنیان در دو بخش ژنتیک مولکولی (شامل دپارتمان‌های نسل جدید توالی یابی، NIPT، توالی یابی سنگر، غربالگری نوزادان و ….) و سیتوژنتیک ارائه میگردند:
بخش ژنتیک مولکولی:
در این بخش با استفاده از متدهای مبتنی بر نسل جدید توالی یابی(NGS)، توالی یابی سنگر(Sanger Sequencing) و دیگر روشهای مولکولی به تشخیص طیف وسیعی از بیماری های ژنتیکی پرداخته می شود:
- دپارتمان نسل جدید توالی یابی (NGS):
- توالی یابی کامل نواحی کد کننده ژنوم انسان (Whole Exome Sequencing)
- غربالگری ناقلی (Carrier Screening) برای بیش از 5000 بیماری ژنتیکی
- بررسی بیش از 150 ژن دخیل در سرطانهای ارثی
- بررسی بیش از 1000 ژن دخیل در ناتوانی ذهنی
- بررسی بیش از 200 ژن دخیل در اختلالات تکامل جنسی و ناباروری
- بررسی بیش از 200 ژن دخیل در اختلالات ارثی چشم
- بررسی بیش از 300 ژن دخیل در اختلالات ارثی کلیه
- بررسی بیش از 120 ژن دخیل در ناشنوایی ارثی
- بررسی بیش از 200 ژن دخیل در بیماریهای متابولیک
- بررسی بیش از 100 ژن دخیل دراختلالات عصبی-عضلانی
- بررسی بیش از 90 ژن دخیل در بیماریهای ارثی پوست
- بررسی بیش از 60 ژن دخیل در بیماریهای قلبی-عروقی و آریتمی های ارثی
- دپارتمان تشخیص پیش از تولد غیر تهاجمی (NIPT)
- دپارتمان توالی یابی سنگر (Sanger Sequencing):
- ژن GJB2 (کانکسین 26) در ناشنوایی ارثی
- ژن GJB6 (کانکسین 30) در ناشنوایی ارثی
- ژن MEFV در بیماری تب مدیترانهای خانوادگی (FMF)
- ژن HFE در بیماری هموکروماتوز ارثی (HFE)
- ژن HBB در بیماری کم خونی داسی شکل (Sickle cell Anemia)
- ژن FGFR3 در بیماریهای آکندروپلازی و هایپوکندروپلازی
- ژن PAH در بیماری فنیل کتونوری (PKU)
- ژن CFTR در بیماری سیستیک فیبروزیس (CF)
- ژن VHL در بیماری ون هیپل لینداو (von Hippel-Lindau syndrome)
- ژنهایF2 ،F5 ، F8، F11 و F13 در اختلالات انعقادی
- ژن WAS در سندروم ویسکوت آلدریچ (WAS)
- ژن CLCN7 در بیماری استئوپتروز
- ژن (MECP2) در سندروم رت (Rett Syndrome)
- ژن های RAG1 وRAG2 درنقص شدید سیستم ایمنی (SCID)
- دپارتمان غربالگری نوزادان:
- TREC Assay: بررسی نقص ایمنی شدید مرتبط با سلول های T
- KREC Assay: بررسی نقص ایمنی شدید مرتبط با سلول های B
- بررسی 65 اختلال متابولیک ارثی
- بررسی تغییرات ژنتیکی تاثیر گذار در حساسیت به 32 داروی مورد استفاده در اطفال
- دپارتمان ژنتیک سرطان:
- بررسی جهش V617F در ژن JAK2 مرتبط با بدخیمی خون
- بررسی اگزون 12 ژن JAK2 مرتبط با بدخیمی خون
- بررسی جهش های شایع ژن CALR مرتبط با بدخیمی خون
- بررسی جهش های شایع ژن MPL مرتبط با بدخیمی خون
- بررسی جهش های شایع ژنNRAS و KRAS مرتبط با سرطان کولورکتال
- بررسی کیفی و کمی جابه جایی BCR/ABL-210 در بدخیمی خونی
- بررسی کیفی و کمی جابه جایی BCR/ABL-190 در بدخیمی خونی
- بررسی کیفی جابه جایی کروموزوم های 1;19 در بدخیمی خونی
- بررسی کیفی جا به جایی کروموزوم های 15;17 در بدخیمی های خونی
- بررسی کیفی واژگونی کروموزوم 16 در بدخیمی خونی
- بررسی ناپایداری میکروستلایتی (MSI) در سرطان های کولون
- دپارتمان HLA-Typing :
- HLA-B27 در اختلالات روماتولوژی
- HLA-B51 در اختلالات روماتولوژی
- HLA-B52 در اختلالات روماتولوژی
- HLA-B7 در اختلالات روماتولوژی
- HLA-CW6 در بیماری پسوریازیس
- HLA-DQA1 وHLA-DQB1 در بیماری سلیاک
- HLA پیوند
- دپارتمان آنالیز قطعات (Fragment Analysis):
- بررسی تکرارهای 3 تایی ژن FXN در بیماری آتاکسی فردریش
- بررسی تکرارهای 3 تایی ژن FMR1 در سندروم X شکننده
- بررسی تکرارهای 3 تایی ژن HTT در بیماری هانتینگتون
- بررسی تکرارهای 3 تایی درژن های مرتبط با انواع آتروفی مخچه ای-نخاعی (SCA)
- ریز حذف های کروموزوم Y مرتبط با آزواسپرمی
- تشخیص سریع آنیوپلوئیدی کروموزوم های 13 , 18 , 21 , X , Y درجنین با روش های MLPA وQF-PCR
- تعیین رابطه پدری-فرزندی (Paternity)
- دپارتمان تشخیص مولکولی بیماریهای عفونی:
- HPV Genotyping باروش Real time PCR
- بررسی کمی وکیفی HBV باروش Real time PCR
- بررسی کمی و کیفی HCV با روش Real time PCR
- بررسی کمی و کیفی BK/JC با روش Real time PCR
- بررسی کمی و کیفی CMV با روش Real time PCR
- بررسی کمی و کیفی Mycobacterium Tuberculosis با روش Real time PCR
- بررسی کیفی Epstein –Barr Virus (EBV) با روش Real time PCR
- بررسی کیفی (Varicella-Zoster Virus VZV) با روش Real time PCR
- بررسی کیفی Mycoplasma pneumonia با روش Real time PCR
بخش سیتوژنتیک:
- کاریوتایپ (کشت کروموزومی) خون
- کاریوتایپ (کشت کروموزومی) مایع آمنیون (آمنیوسنتز)
- کاریوتایپ (کشت کروموزومی) پرزهای جفتی (CVS)
- کاریوتایپ (کشت کروموزومی) مغز استخوان