در این بخش مجموعه­ای از سوالات شایع در مورد مسائل مرتبط با ژنتیک آورده شده است. با این وجود، در صورت نیاز به اطلاعات بیشتر با متخصصین ما در آزمایشگاه ژنتیک بنیان تماس حاصل نمائید:

تست ژنتیک چیست؟

به آنالیز DNA در یک شخص جهت شناسایی جهش ژنتیکی عامل بیماری، تست ژنتیکی گفته می­شود. براساس نوع جهش تکنینک مورد استفاده متفاوت خواهد بود. توالی یابی یکی از شایع ترین روش­های تست ژنتیک می باشد. در این روش توالی DNA، حرف به حرف خوانده می­شود. یکی دیگر از روش­های شایع و کلاسیک در بررسی­های ژنتیک، انجام کاریوتایپ (یا کشت کروموزومی)  می­باشد.  کاریوتایپ امکان شناسایی حذف­ها یا اضافه شدگی­های کروموزومی و تغییرات ساختاری در آن­ها را فراهم می­آورد.

 

چگونه نمونه DNA جهت انجام تست ژنتیک جمع آوری می­شود؟

از آنجاییکه DNA تقریباً در همه سلول­های بدن شخص وجود دارد، راه­های متفاوتی در جمع آوری نمونه برای انجام تست ژنتیک وجود دارد. این نمونه ها می تواند شامل بافت، خون، یا دیگر مایعات بدن باشد. ضمناً با استفاده از نمونه­هایی نظیر مایع آمنیون، پرزهای جفتی و … می­توان آزمایشات ژنتیک را بر روی جنین در حال رشد نیز انجام داد. 

 

مزیت انجام تست ژنتیک چه می­باشد؟

  • تست ژنتیک بهترین و در برخی موارد تنها راه تشخیص صحیح و سریع بیماری­های ژنتیکی نادر می­باشد.
  • اگر ناقل جهش­های ژنتیکی باشید و خودتان یا فرزندانتان در معرض ریسک ابتلا به بیماری­های ژنتیکی قرار داشته باشید، این ریسک با انجام تست ژنتیک مشخص می­گردد.
  • تست ژنتیک احتمال به ارث رسیدن یک جهش ژنتیکی به فرزندانتان را تخمین می­زند.
  • در صورت ناقل بودن شما برای یک جهش ژنتیکی بیماری­زا، دیگر افراد خانواده می­توانند با انجام آزمایش ژنتیک از ناقل بودن یا نبودنشان آگاه شوند. لذا امکان انجام اقدامات پیشگیرانه برایشان فراهم می­گردد.
  • در صورتیکه سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده شما وجود داشته باشد و شما تصمیم بر بارداری داشته باشید، با انجام تست ژنتیک در دوران بارداری می توانید از سلامت جنین برای آن بیماری خاص آگاه شوید.

آیا من نیاز به انجام تست ژنتیک دارم؟

در مورد لزوم انجام تست ژنتیک می­بایست با پزشک یا مشاور ژنتیک مشورت کنید بخصوص اگر در یکی از گروه­های زیر قرار بگیرید:

  • افرادی که علائم یک بیماری ژنتیکی را بروز می­دهند.
  • افراد بدون علامتی که سابقه خانوادگی یک بیماری ژنتیکی خاص را دارند و تصمیم دارند استعداد خودشان را در ابتلا به آن بیماری بررسی کنند.
  • اقوامی که برخی بیماری­های ژنتیکی خاص از شیوع بالایی در آن­ها برخوردار می­باشند.
  • افراد ناقلی که خودشان بدون علامت هستند ولی ممکن است بیماری را در فرزندانشان بروز نماید.
  • ازدواج­های خویشاوندی یا درون قومی

چه بیماری­هایی با تست ژنتیک قابل بررسی می­باشند؟

  • تست ژنتیک مطمئن ترین روش برای بررسی و تشخیص بیماری­های تک ژنی می­باشد. این بیماری­ها به واسطه رخداد جهش خاص در یک ژن بروز می­یابند. به عبارت دیگر، وجود جهش برای ایجاد بیماری لازم و کافی می باشد. تا به حال بیش از 5600 نوع از این بیماری­ها شناسایی شده است که امکان بررسی همه آن­ها در آزمایشگاه ژنتیک بنیان وجود دارد.
  • تست ژنتیکی جهت شناسایی جهش­های سوماتیک نیز کاربرد دارد. این جهش­ها در تمام سلول­های بدن فرد وجود ندارند و از یک نسل به نسل دیگر نیز قابل انتقال نمی­باشند. سرطان و تومور به دنبال رخداد جهش سوماتیک در نوع خاصی از سلول­ها شکل می­گیرد. بررسی این جهش­ها در سرطان در مسیر درمانی بیمار بسیار کمک کننده می باشد.
  • تست ژنتیک در بیماری­هایی که در اثر ترکیبی از عوامل محیطی و ژنتیکی بروز می نمایند و ژنتیک به عنوان عامل مستعد کننده ابتلا به آن بیماری­ها مطرح می­باشد نیز کاربرد دارد. این بیماری­ها شامل حملات قلبی، دیابت، چاقی، فشار خون و بیماری­های مرتبط با HLA و … می­باشند.

پروسه انجام تست ژنتیک چگونه است؟

بر اساس وضعیت بالینی و  سابقه خانوادگی، پزشک/مشاور ژنتیک درخواست بررسی ژنتیکی را صادر می­نماید. شخص با به همراه داشتن درخواست پزشک و مدارک شناسایی به آزمایشگاه ژنتیک مراجعه می­نماید. پس از تکمیل فرم­های مربطه و جمع آوری اطلاعات لازم، نمونه گیری صورت می­پذیرد و تست ژنتیک آغاز می­گردد. پس از اتمام آزمایش، در یک جلسه مشاوره نتایج و اقدامات لازم بعدی برای بیمار و خانواده شرح داده می­‌شود.