آزمایشات دوران بارداری
ژنتیک می تواند بر رنگ چشم و موهای کودک تأثیر بگذارد ، اما می تواند در بروز برخی نقایص هنگام تولد یا اختلالات ژنتیکی نیز تأثیر بگذارد. به همین دلیل است که زنان به طور معمول انواع آزمایشات غربالگری ژنتیکی را در سه ماهه اول و دوم بارداری انجام می دهند تا خطر این مشکلات احتمالی در نوزاد متولد نشده خود را ارزیابی کنند و زوجین نسبت به ادامه یا ختم بارداری بصورت آگاهانه تصمیم گیری نمایند.
در دوران بارداری، پزشک ممکن است به علت یک خطر احتمالی در جنین، توصیه به بررسی ژنهای جنین شما نماید. این تستها به آزمایشات غربالگری و تشخیصی تقسیم بندی میشوند:
آزمایشات غربالگری:
این بررسیها ریسک ابتلا جنین به نقائص حین تولد و یا اختلالات ژنتیکی را مشخص می نمایند. نتایج غربالگری به همراه سایر عوامل خطرناک، از جمله سن مادر و سابقه قومیتی و خانوادگی زوجین برای اختلالات ژنتیکی، برای محاسبه ریسک ابتلا جنین به اختلالات ژنتیکی مورد استفاده قرار می گیرد. معمولاً انجام آزمایشات غربالگری خطری را متوجه مادر و جنین نمی کند. با این وجود این بررسیها بطور قطعی نمیتوانند ابتلا یا عدم ابتلای جنین را مشخص نمایند و در صورت مثبت شدن میبایست با آزمایشات تشخیصی تائید شوند.
شایع ترین آزمایشات غربالگری شامل موارد زیر میباشند:
- غربالگری سه ماهه اول ترکیبی (غربالگری غیر ژنتیکی): در این آزمایش از ترکیبی از سونوگرافیو تست بیوشیمی خون مادر استفاده می شود، تا خطر ابتلا به سندرم داون (تریزومی 21)، تریزومی 18 و ناهنجاریهای ستون فقرات و مغز محاسبه گردد. این بررسیها معمولاً بین هفتههای دهم تا سیزدهم بارداری انجام میشوند. با این حال از آنجاییکه در این نوع غربالگری ریسک ابتلا جنین بصورت غیر مستقیم پیش بینی میگردد، دقت و حساسیت پایینتری نسبت به غربالگریهای ژنتیکی (NIPT) دارند.
- NIPT یا DNA آزاد جنینی (Cell Free Fetal DNA): در دوران بارداری، بخشی از DNA جنین وارد جریان خون مادر می شود. در تست پیش از تولد غیر تهاجمی (NIPT) اطلاعات ژنتیکی موجود در این DNA برای تعدادی از اختلالات کروموزومی (تریزومیهای 13، 18، 21 و ناهنجاری تعدادی کروموزومهای جنسی) و تعیین جنسیت جنین، با دقت بالایی غربالگری میشود. این آزمایش با حساسیت و دقت بسیار بالاتری نسبت به غربالگریهای غیر ژنتیکی به بررسی ناهنجاریهای فوق میپردازد. با این وجود NIPT یک آزمایش خون ساده است و کاملاً برای مادر و جنین بی خطر بوده و از 10 هفته قابل انجام میباشد.
آزمایشات تشخیصی:
این آزمایشات می توانند با بیشترین حد از اطمینان به شما بگویند که آیا جنین شما واقعاً دچار ناهنجاری یا اختلالات ارثی مورد نظر می باشد یا خیر. ناهنجاریهای کروموزومی و بررسی یک جهش ژنتیکی خاص از اهداف آزمایشات ژنتیکی تشخیصی در دوران بارداری میباشد. این آزمایشات بر روی سلولهای جنین یا جفت به دست آمده از طریق آمنیوسنتز یا نمونه گیری پرزهای جفتی (CVS) انجام می شود. هر دو این روشها تهاجمی بوده و با ریسک اندکی از احتمال آسیب به جنین همراه میباشند.
- آمنیوسنتز: آمنیوسنتز یک آزمایش تشخیصی است. معمولاً بین 15 تا 20 هفته بارداری انجام می شود، اما تا زمان تولد نیز می توان این کار را انجام داد. برای انجام آزمایش، از یک سوزن بسیار نازک برای برداشت مقدار کمی ازمایع آمنیوتیک استفاده می شود. از سونوگرافی جهت راهنمایی انجام نمونه گیری استفاده می شود. بسته به تکنیک مورد استفاده و هدف انجام آزمایش، حصول نتایج می تواند از 1 روز تا چند هفته به طول انجامد. احتمال سقط خود به خود به دلیل انجام آمنیوسنتز بسیار کم (حدود 0.5 تا 1 درصد) است. با این وجود نشت مایعات آمنیوتیک و خونریزی جزئی ممکن است بعد از آمنیوسنتز رخ دهد که در بیشتر موارد، مشکلی ایجاد نمیکنند و خود به خود برطرف میشوند.
- نمونه گیری پرزهای جفتی :(CVS) درCVS ، نمونه ای از بافت پرزهای جفت گرفته میشود.مهمترین مزیت CVS نسبت به آمنیوسنتز این است که CVS زودتر از آمنیوسنتز و بین هفتههای دهم تا سیزدهم بارداری انجام می شود. با این وجود، احتمال سقط جنین با CVS کمی بیشتر از آمنیوسنتز است.
سلولهای بدست آمده در پروسه نمونه چطور آنالیز میشوند؟
تکنیکهای متعددی در تشخیص پیش از تولد استفاده میشوند.. پزشک یا مشاور ژنتیک بسته به نوع اطلاعاتی که نیاز دارد و وضعیت بارداری شما، بهترین تست تشخیصی را انتخاب می نماید:
- کاریوتایپ: کم یا اضافه شدن و یا کروموزوم های آسیب دیده را می توان با گرفتن یک عکس از کروموزومها و چیدمان آنها به ترتیب از بزرگ به کوچک مورد شناسایی قرار داد. نتایج کاریوتایپ معمولاً بین 2-3 هفته پس از نمونه برداری آماده میگردد. این روش به عنوان قدیمیترین و مورد تائیدترین روش بررسی کروموزومها میباشد.
- هیبریداسیون فلورسانس در درجا (FISH): از این روش می توان برای تشخیص تغییرات تعدادی رایج کروموزومها مربوط به کروموزومهای 13، 18، 21 و کروموزومهای X و Y استفاده کرد. نتایج سریعتر (معمولاً طی 1 تا 2 روز) از کاریوتایپینگ سنتی آماده هستند. نتایج آزمایش مثبت با کاریوتایپ تأیید می شود.
- ریزآرایه (Microarray): این آزمایش می تواند به دنبال انواع مختلفی از مشکلات کروموزوم از جمله تغییرات تعدادی کروموزومها، حذف و اضافه شدن بخش کوچکی از کروموزومها باشد. این می تواند برخی از مشکلات کروموزومی را پیدا کند که کاریوتایپ امکان تشخیص آنها را ندارد. ضمناً نتایج در حدود 7 روز آماده باشد. با این وجود امکان شناسایی جا به جاییهای کروموزومی را ندارد.
- آزمایش DNA: استخراج DNA جنین از سلولهای بدست آمده در پروسه نمونهگیری و سپس بررسی DNA از نظر وجود یا عدم وجود جهش مورد نظر. معمولاً این جهشها پیش از بارداری مشخص شده و برای آزمایش برنامه ریزی انجام شده باشد. به عنوان مثال، اگر شما و همسر خود حامل جهش در ژن فیبروز کیستیک باشید و احتمال 25 درصدی ابتلا در جنین مطرح باشد، ممکن است بخواهید آزمایش تشخیصی قبل از تولد را برای این جهش خاص درخواست کنید.
تمامی سرویسهای ژنتیکی غربالگری و تشخیصی در دوران بارداری، با بالاترین کیفیت و براساس تعرفههای وزارت بهداشت قابل ارائه میباشند.