بیماری های ژنتیکی
به بیماری هایی که در اثر یک یا چند تغییر (اصطلاحاً جهش) در سطح ژنها یا کروموزومها رخ میدهند، بیماری ژنتیکی گفته می شود. اگر کل اطلاعات ژنتیکی که از والدین به ارث میرسند را به یک کتاب تشبیه نماییم، کروموزومها فصول آن کتاب و ژنها جملات و پاراگراف های موجود در هر فصل میباشند. تغییر در فصول یا جملات این کتاب منجر به بیماریهای ژنتیکی میشوند. لذا این بیماریها را می توان بر اساس میزان تغییرات و اثرات نهایی آنها بصورت زیر تقسیم بندی نمود:
- بیماریهای تک ژنی
- بیماری های چند ژنی یا چند عاملی
- ناهنجاریهای کروموزومی
بیماریهای تک ژنی
به بیماریهایی که به علت تغییر در یک ژن رخ میدهند، تک ژنی گفته می شود. به عبارت دیگر تغییر یک جمله یا پاراگراف در کتاب اطلاعات ژنتیکی به تنهایی میتواند منجر به بیماری گردد. بیش از ده هزار بیماری تک ژنی نظیر SMA، تالاسمی، هموفیلی و … تا به حال شناسایی شده است. در هر بارداری خطر ابتلای جنین به یکی از این بیماریها، تقریبا یک درصد می باشد. این میزان در ایران به علت نرخ بالای ازدواج های خویشاوندی، بیشتر تخمین زده می شود.
بیماریهای چند ژنی یا چند عاملی
به بیماریهایی که در اثر ترکیب چند ژن با عوامل محیطی ایجاد میگردند، چند ژنی یا چند عاملی گفته میشود. به عبارتی دیگر تغییر چند جمله یا چند پاراگراف در سطح کتاب اطلاعات ژنتیکی، ما را مستعد ابتلا به چنین بیماریهایی خواهد نمود. این بیماریها (سرطان ها، بیماری های قلبی-عروقی، دیابت و ….) به عنوان اصلیترین علت مرگ و میر در سطح جهان طبقه بندی می گردند. با آگاهی از وضعیت ژنتیکی شخص می تواند تا حد امکان با کاهش عوامل محیطی، از رخداد چنین بیماریهایی پیشگیری نماید یا بروز آنها را به تاخیر بیاندازد.
ناهنجاریهای کروموزومی
به هر گونه اختلال در تعداد یا ساختار کروموزومها (مجموعهای از ژنها) ناهنجاریهای کروموزومی گفته میشود. چنین اختلالاتی مشابه حذف یا اضافه شدن فصلی از کتاب اطلاعات ژنتیکی میباشد. شدت این ناهنجاریها، بستگی به نوع تغییر، میزان تغییر و محل رخداد آن دارد. لذا در برخی موارد منجر به مرگ جنین در سه ماهه اول بارداری و در دیگر موارد اختلالات ذهنی و جسمی شدید مثل سندروم داون، ناباروری و سرطان خواهد شد.
آزمایشات ژنتیک
در نظر بگیرید این امکان وجود داشته باشد که ذره بینی در دست بگیرید و بتوانید تمامی فصول و کلمات کتاب اطلاعات ژنتیکی خود را بررسی کنید. این اقدام، همان انجام آزمایشات ژنتیک است که گامی مهم و حیاتی در تشخیص، درمان و یا پیشگیری از بیماری های ژنتیک می باشد. این آزمایشات در دو بخش ژنتیک مولکولی (بررسی ژنها) و سیتوژنتیک (بررسی کروموزومها) انجام می پذیرد.