در علم فارماکوژنومیک چگونگی اثر ژن های ما بر روی پاسخ بدن ما به داروها بررسی می شود. واژه ی فارماکوژنومیک از ترکیب دو اصطاح فارماکولوژی (مطالعه فواید و اثرات داروها) و ژنومیک (مطالعه ی ژنها و عملکردشان) ایجاد شده است.
بدن افراد حاوی هزاران ژن است که از والدین شان به ارث برده اند. ژنها مسئول تعیین تمامی ویژگی های ارثی ما از جمله نوع پاسخ بدن به داروها می باشند. تست های فارماکوژنومیک به دنبال تغییرات ژنتیکی یا واریانتهایی هستند که اثر درمانی یا عوارض جانبی جدی داروها (مانند بستری شدن و یا مرگ) را تعیین می کنند.
فارماکوژنومیک در واقع یک ابزار برای تعیین بهترین درمان برای افراد است. این تست بر روی نمونه ی خون یا بزاق قابل انجام بوده و برای بررسی موارد زیر مورد استفاده قرار می گیرد:
- تعیین موثر بودن یک داروی خاص در درمان فرد
- تعیین بهترین دوز داروی خاص برای فرد
- تعیین عوارض جانبی قابل ملاحظه ی دارو
این نکته حائز اهمیت است که تنها یک بار انجام هر تست فارماکوژنومیک کافی است، زیرا ترکیب ژنتیکی افراد در طول زمان ثابت است و تغییر نمی کند. مثال هایی از تست های قابل انجام و ژن های درگیر در جدول زیر آمده است:
دارو | ژن های مرتبط با پاسخ دارویی |
وارفارین | CYP2C9 و VKORC1 |
پلاویکس | CYP2C19 |
داروی ضد افسردگی، ضد صرع | CYP2D6, CYP2C9, CYP1A2, SLC6A4, HTR2A/C |
تاموکسیفن (داروی سرطان پستان) | CYP2D6 |
آنتی سایکوتیک ها | DRD3, CYP2D6, CYP2C19, CYP1A2 |
داروی اختلال نقص توجه | D4D4 |
کاربامازپین (داروی صرع) | HLA-B*1502 |
آباکاویر (داروی HIV) | HLA-B*5701 |
اپیوئید ها | OPRM1 |
استاتین ها (درمان کلسترول بالا) | SLCO1B1 |
داروی لوکمی کودکان و برخی اختلالات خود ایمنی | TMPT |
مقاومت به ایماتینیب | ABL |
درمان دارویی HCV مزمن | ITPA , IL28B |
محدودیت تست های فارماکوژنومیک:
- یک تست فارماکوژنومیک نمی تواند به تنهایی پاسخ بدن افراد به همه ی داروها را مشخص کند، بنابراین اگر نیاز به مصرف چند دارو است احتمالا می بایست چندین تست انجام شود.
- در حال حاضر این تست ها برای تمام داروها در دسترس نیستند و تنها برای برخی داروهای خاص انجام می شوند.
- در حال حاضر هیچ تست فارماکوژنومیکی برای آسپرین و بسیاری از مسکن ها وجود ندارند.