در علم فارماکوژنومیک چگونگی اثر ژن های ما بر روی پاسخ بدن ما به داروها بررسی می شود. واژه ی فارماکوژنومیک از ترکیب دو اصطاح فارماکولوژی (مطالعه فواید و اثرات داروها) و ژنومیک (مطالعه ی ژنها و عملکردشان) ایجاد شده است.

بدن افراد حاوی هزاران ژن است که از والدین شان به ارث برده اند. ژن­ها مسئول تعیین تمامی ویژگی های ارثی ما از جمله نوع پاسخ بدن به داروها می باشند. تست های فارماکوژنومیک به دنبال تغییرات ژنتیکی یا واریانت­هایی هستند که اثر درمانی یا عوارض جانبی جدی داروها (مانند بستری شدن و یا مرگ) را تعیین می کنند.

فارماکوژنومیک در واقع یک ابزار برای تعیین بهترین درمان برای افراد است. این تست بر روی نمونه ی خون یا بزاق قابل انجام بوده و برای بررسی موارد زیر مورد استفاده قرار می گیرد:

• تعیین موثر بودن یک داروی خاص در درمان فرد
• تعیین بهترین دوز داروی خاص برای فرد
• تعیین عوارض جانبی قابل ملاحظه ی دارو

این نکته حائز اهمیت است که تنها یک بار انجام هر تست فارماکوژنومیک کافی است، زیرا ترکیب ژنتیکی افراد در طول زمان ثابت است و تغییر نمی کند. مثال هایی از تست های قابل انجام و ژن های درگیر در جدول زیر آمده است:

محدودیت تست های فارماکوژنومیک:

• یک تست فارماکوژنومیک نمی تواند به تنهایی پاسخ بدن افراد به همه ی داروها را مشخص کند، بنابراین اگر نیاز به مصرف چند دارو است احتمالا می بایست چندین تست انجام شود.
• در حال حاضر این تست ها برای تمام داروها در دسترس نیستند و تنها برای برخی داروهای خاص انجام می شوند.
• در حال حاضر هیچ تست فارماکوژنومیکی برای آسپرین و بسیاری از مسکن ها وجود ندارند.