لقاح آزمایشگاهی یا خارج رحمی (IVF) فرآیندی است که برای درمان مشکلات باروری و ژنتیکی در زوج نابارور استفاده میشود. هنگامی که یک زوج با مشکلات پیچیده مرتبط با فرزندآوری روبرو هستند، IVF به عنوان مؤثرترین شکل درمان پیشنهاد میشود. تخمک از تخمدان زن گرفته میشود و با اسپرم مرد در شرایط آزمایشگاهی به عنوان مرحله اولیه بارور میشود. سپس تخمک لقاح یافته، که دیگر جنین گفته میشود به رحم زن منتقل میشود.
از آنجایی که IVF یک فرایند پیچیده، پرهزینه و زمانبر است و چالشهای زیادی را به همراه دارد، چندین آزمایش ژنتیکی قبل از انتقال جنین به رحم مادر انجام میشود. غربالگری ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGS) و تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) دو آزمایشی هستند که برای اطمینان از عدم وجود اختلالات ژنتیکی جنین انجام میشود. تفاوت کلیدی بین PGS و PGD در این است که PGD برای تشخیص نواقص ژنی انجام میشود، در حالی که PGS برای تشخیص ناهنجاریهای کروموزومی انجام میشود؛ اما شباهت اساسی این دو روش در هدف آنهاست:
افزایش شانس انتخاب و تولد یک جنین سالم
در روش PGD از جنین معمولا در روز سوم لقاح که حدود 8 سلول وجود دارد نمونه برداری انجام و یک یا دو سلول را جدا میکنند، سپس این سلولها برای آزمایش به آزمایشگاه ژنتیک منتقل میشوند. جنین تا آماده شدن جواب تست فریز میشود.
PGD میتواند برای شناسایی تقریباً 2000 اختلال تک ژنی ارثی مورد استفاده قرار گیرد. برخی از شایعترین بیماریهایی که توسط PGD تشخیص داده میشود عبارتند از:
- سیستیک فیبروزیس (CF)
- آتروفی عضلانی نخاعی یا(Spinal muscular atrophy SMA)
- کم خونی داسی شکل یاSickle-cell anemia
- کم خونی فانکونی یا Fanconi’s Anemia
- بیماری تای-ساکس
- Fragile Xسندرم ایکس شکننده یا
- هموفیلی
- تالاسمی