لقاح آزمایشگاهی یا خارج رحمی (IVF) فرآیندی است که برای درمان مشکلات باروری و ژنتیکی در زوج نابارور استفاده می‏شود. هنگامی که یک زوج با مشکلات پیچیده مرتبط با فرزندآوری روبرو هستند، IVF به عنوان مؤثرترین شکل درمان پیشنهاد می‏شود. تخمک از تخمدان زن گرفته می‏شود و با اسپرم مرد در شرایط آزمایشگاهی به عنوان مرحله اولیه بارور می‏شود. سپس تخمک لقاح یافته، که دیگر جنین گفته می‏شود به رحم زن منتقل می‏شود.

از آنجایی که IVF یک فرایند پیچیده، پرهزینه و زمان‏بر است و چالش‏های زیادی را به همراه دارد، چندین آزمایش ژنتیکی قبل از انتقال جنین به رحم مادر انجام می‏شود. غربالگری ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGS) و تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) دو آزمایشی هستند که برای اطمینان از عدم وجود اختلالات ژنتیکی جنین انجام می‏شود. تفاوت کلیدی بین PGS و PGD در این است که PGD برای تشخیص نواقص ژنی انجام می‏شود، در حالی که PGS برای تشخیص ناهنجاری‏های کروموزومی انجام می‏شود؛ اما شباهت اساسی این دو روش در هدف آنهاست:

افزایش شانس انتخاب و تولد یک جنین سالم

در روش PGD از جنین معمولا در روز سوم لقاح که حدود 8 سلول وجود دارد نمونه برداری انجام و یک یا دو سلول را جدا می‏کنند، سپس این سلول‏ها برای آزمایش به آزمایشگاه ژنتیک منتقل می‏شوند. جنین تا آماده شدن جواب تست فریز می‏شود.

PGD می‏تواند برای شناسایی تقریباً 2000 اختلال تک ژنی ارثی مورد استفاده قرار گیرد. برخی از شایعترین بیماری‏هایی که توسط PGD تشخیص داده می‏شود عبارتند از:

• سیستیک فیبروزیس (CF)
• آتروفی عضلانی نخاعی یا(Spinal muscular atrophy SMA)
• کم خونی داسی شکل یاSickle-cell anemia
• کم خونی فانکونی یا Fanconi’s Anemia
• بیماری تای-ساکس
• Fragile Xسندرم ایکس شکننده یا
• هموفیلی
• تالاسمی