لیست سرویس‌­ها

سرویس‌­های آزمایشگاه ژنتیک بنیان در دو بخش ژنتیک مولکولی (شامل دپارتمان­‌های نسل جدید توالی یابی، NIPT،  توالی یابی سنگر، غربالگری نوزادان و ….) و سیتوژنتیک ارائه می­گردند:

 

بخش ژنتیک مولکولی:

 در این بخش با استفاده از متدهای مبتنی بر نسل جدید توالی یابی(NGS)، توالی یابی سنگر(Sanger Sequencing)  و دیگر روشهای مولکولی به تشخیص طیف وسیعی از بیماری های ژنتیکی پرداخته می شود:

  • دپارتمان نسل جدید توالی یابی (NGS):
    • توالی یابی کامل نواحی کد کننده ژنوم انسان (Whole Exome Sequencing)
    • غربالگری ناقلی (Carrier Screening) برای بیش از 5000 بیماری ژنتیکی
    • بررسی بیش از 150 ژن دخیل در سرطان­های ارثی
    • بررسی بیش از 1000 ژن دخیل در ناتوانی ذهنی
    • بررسی بیش از 200 ژن دخیل در اختلالات تکامل جنسی و ناباروری
    • بررسی بیش از 200 ژن دخیل در اختلالات ارثی چشم
    • بررسی بیش از 300 ژن دخیل در اختلالات ارثی کلیه
    • بررسی بیش از 120 ژن دخیل در ناشنوایی ارثی
    • بررسی بیش از 200 ژن دخیل در بیماری­های متابولیک
    • بررسی بیش از 100 ژن دخیل دراختلالات عصبی-عضلانی
    • بررسی بیش از 90 ژن دخیل در بیماری­های­ ارثی پوست
    • بررسی بیش از 60 ژن دخیل در بیماری­های قلبی-عروقی و آریتمی های ارثی
  • دپارتمان تشخیص پیش از تولد غیر تهاجمی (NIPT)
  • دپارتمان توالی یابی سنگر (Sanger Sequencing):
  • ژن GJB2 (کانکسین 26) در ناشنوایی ارثی
  • ژن GJB6 (کانکسین 30) در ناشنوایی ارثی
  • ژن MEFV در بیماری تب مدیترانه­ای خانوادگی (FMF)
  • ژن HFE در بیماری هموکروماتوز ارثی (HFE)
  • ژن HBB در بیماری کم خونی داسی شکل (Sickle cell Anemia)
  • ژن FGFR3 در بیماری­های آکندروپلازی و هایپوکندروپلازی
  • ژن PAH در بیماری فنیل کتونوری (PKU)
  • ژن CFTR در بیماری سیستیک فیبروزیس (CF)
  • ژن VHL در بیماری ون هیپل لینداو (von Hippel-Lindau syndrome)
  • ژن­هایF2 ،F5 ، F8، F11 و F13 در اختلالات انعقادی
  • ژن WAS در سندروم ویسکوت آلدریچ (WAS)
  • ژن CLCN7 در بیماری استئوپتروز
  • ژن (MECP2) در سندروم رت (Rett Syndrome)
  • ژن های RAG1 وRAG2 درنقص شدید سیستم ایمنی (SCID)
  • دپارتمان غربالگری نوزادان:
  • TREC Assay: بررسی نقص ایمنی شدید مرتبط با سلول های T
  • KREC Assay: بررسی نقص ایمنی شدید مرتبط با سلول های B
  • بررسی 65 اختلال متابولیک ارثی
  • بررسی تغییرات ژنتیکی تاثیر گذار در حساسیت به 32 داروی مورد استفاده در اطفال
  • دپارتمان ژنتیک سرطان:
  • بررسی جهش V617F در ژن JAK2 مرتبط با بدخیمی خون
  • بررسی اگزون 12 ژن JAK2 مرتبط با بدخیمی خون
  • بررسی جهش های شایع ژن CALR مرتبط با بدخیمی خون
  • بررسی جهش های شایع ژن MPL مرتبط با بدخیمی خون
  • بررسی جهش های شایع ژنNRAS   و KRAS مرتبط با سرطان کولورکتال
  • بررسی کیفی و کمی جابه جایی BCR/ABL-210 در بدخیمی خونی
  • بررسی کیفی و کمی جابه جایی BCR/ABL-190 در بدخیمی خونی
  • بررسی کیفی جابه جایی کروموزوم های 1;19 در بدخیمی خونی
  • بررسی کیفی جا به جایی کروموزوم های 15;17 در بدخیمی های خونی
  • بررسی کیفی واژگونی کروموزوم 16 در بدخیمی خونی
  • بررسی ناپایداری میکروستلایتی (MSI) در سرطان های کولون
  • دپارتمان HLA-Typing :
  • HLA-B27 در اختلالات روماتولوژی
  • HLA-B51 در اختلالات روماتولوژی
  • HLA-B52 در اختلالات روماتولوژی
  • HLA-B7 در اختلالات روماتولوژی
  • HLA-CW6 در بیماری پسوریازیس
  • HLA-DQA1 وHLA-DQB1 در بیماری سلیاک
  • HLA پیوند
  • دپارتمان آنالیز قطعات (Fragment Analysis):
  • بررسی تکرارهای 3 تایی ژن FXN در بیماری آتاکسی فردریش
  • بررسی تکرارهای 3 تایی ژن FMR1 در سندروم X شکننده
  • بررسی تکرارهای 3 تایی ژن HTT در بیماری هانتینگتون
  • بررسی تکرارهای 3 تایی درژن های مرتبط با انواع آتروفی مخچه ای-نخاعی (SCA)
  • ریز حذف های کروموزوم Y مرتبط با آزواسپرمی
  • تشخیص سریع آنیوپلوئیدی کروموزوم های 13 , 18 , 21 , X , Y درجنین با روش های MLPA وQF-PCR
  • تعیین رابطه پدری-فرزندی (Paternity)
  • دپارتمان تشخیص مولکولی بیماری­های عفونی:
  • HPV Genotyping باروش Real time PCR
  • بررسی کمی وکیفی HBV باروش Real time PCR
  • بررسی کمی و کیفی HCV با روش Real time PCR
  • بررسی کمی و کیفی BK/JC با روش Real time PCR
  • بررسی کمی و کیفی CMV با روش Real time PCR
  • بررسی کمی و کیفی Mycobacterium Tuberculosis با روش Real time PCR
  • بررسی کیفی Epstein –Barr Virus (EBV) با روش Real time PCR
  • بررسی کیفی (Varicella-Zoster Virus VZV) با روش Real time PCR
  • بررسی کیفی Mycoplasma pneumonia با روش Real time PCR

بخش سیتوژنتیک:

  • کاریوتایپ (کشت کروموزومی) خون
  • کاریوتایپ (کشت کروموزومی) مایع آمنیون (آمنیوسنتز)
  • کاریوتایپ (کشت کروموزومی) پرزهای جفتی (CVS)
  • کاریوتایپ (کشت کروموزومی) مغز استخوان