ناباروری به عنوان ناتوانی در باردار شدن بعد از یک سال (یا بیشتر) رابطه جنسی محافظت نشده، حدود 15% از همه زوجهایی که قصد بارداری دارند را تحت تاثیر قرار میدهد. این میزان به 50 میلیون زوج در سراسر جهان میرسد.
ناباروری و ژنتیک
حدود 10٪ زوج هایی که ناباروری را تجربه می کنند یک علت ژنتیکی زمینه ای دارند. سهم ناباروری در مردان و زنان تقریباً برابر میباشد. با این حال علل ژنتیکی نقش واضحتری در ناباروری مردان دارد:
- در مردان، ناهنجاری های ژنتیکی با تأثیر بر تولید اسپرم یا انتقال اسپرم باعث ناباروری می گردد. شایع ترین علل ژنتیکی ناباروری در مردان، جهش های تک ژنی (همچون بیماری سیستیک فیبروزیس)، ناهنجاریهای کروموزومی و ریزحذفهای کروموزوم Y است.
- در زنان، ناهنجاریهای ژنتیکی با تأثیر بر چرخه تولید مثل و تعادل هورمونی باعث ناباروری و سقطهای مکرر می شود. شایع ترین دلایل ژنتیکی ناباروری زنان ناهنجاریهای کروموزومی، جهش های تک ژنی (همچون تکرارهای ژنFMR1) و فاکتورهای انعقادی (ترومبوفیلی) است.
- مزایای آزمایش ژنتیک در ناباروری چه میباشد؟
- آزمایشات ژنتیک در ناباروی با 3 هدف کلی صورت میگیرند:
- شناسایی عامل ایجاد کننده ناباروری
- شناسایی بیماریهای ژنتیکی قابل انتقال به فرزندان
- شناسایی موثرترین متد کمک باروری (ART) در هر زوج
- در چه مواردی از ناباروری آزمایش ژنتیک توصیه میشود؟
- عدم بارداری پس از شش ماه یا بیشتر تلاش برای باردار شدن
- عدم قاعدگی یا قاعدگی نامنظم
- تعداد کم اسپرم، شکل یا حرکات غیر طبیعی اسپرم
- نقص در ساختار دستگاه تناسلی یا خصوصیات جنسی ثانویه (رشد غیر طبیعی مو و پستان)
- سابقه بیش از یک مورد سقط خودبه خود
- ناباروری زنان و سرویسهای آزمایشگاه ژنتیک بنیان
- کشت کروموزومی یا کاریوتایپ
- بررسی پنل فاکتورهای انعقادی شایع (شامل فاکتورهای 2، 5 و 13 انعقادی، MTHFR، PAI-1، بتافیبرینوژن، ACE)
- بررسی تکرارهای سه تایی در ژن FMR1 مرتبط با POF
- پنل 39 ژنی مرتبط با عوامل سندرومیک – داخلی در ناباروری زنان
Genes |
Related Diseases |
Genes |
Related Diseases |
| FSHR | Ovarian dysgenesis 1 | SOX9 | Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal |
| BMP15 | Ovarian dysgenesis 2/Premature ovarian failure 4 | GNRH1 | Hypogonadotropic hypogonadism 12 |
| FOXL2 | Premature ovarian failure 3 | KISS1 | Hypogonadotropic hypogonadism 13 |
| SOHLH1 | Ovarian dysgenesis 5 | WDR11 | Hypogonadotropic hypogonadism 14 |
| FIGLA | Premature ovarian failure 6 | SEMA3A | Hypogonadotropic hypogonadism 16 |
| ZP1 | Oocyte maturation defect 1 | LHB | Hypogonadotropic hypogonadism 23 |
| WNT4 | Mullerian aplasia and hyperandrogenism | FSHB | Hypogonadotropic hypogonadism 24 |
| NR0B1 | 46XY sex reversal 2/Congenital Adrenal Hypoplasia | PROP1 | Combined pituitary hormone deficiency 2 |
| NR5A1 | 46XY sex reversal 3,4 / Premature ovarian failure 7 | LHX3 | Combined pituitary hormone deficiency 3 |
| CBX2 | 46XY sex reversal 5 | LHX4 | Combined pituitary hormone deficiency 4 |
| MAP3K1 | 46XY sex reversal 6 | HESX1 | Combined pituitary hormone deficiency 5 |
| DHH | 46XY sex reversal 7 | CYP17A1 | isolated 17,20-lyase deficiency |
| FGFR1 | Hypogonadotropic hypogonadism 2 | ANOS1 (KAL1) |
Kallmann syndrome 1 |
| PROKR2 | Hypogonadotropic hypogonadism 3 | LHCGR | Leydig cell hypoplasia with hypergonadotropic hypogonadism |
| FGF8 | Hypogonadotropic hypogonadism 6 | SRD5A2 | Pseudovaginal perineoscrotal hypospadias |
| GNRHR | Hypogonadotropic hypogonadism 7 | RSPO1 | Palmoplantar hyperkeratosis and true hermaphroditism |
| KISS1R | Hypogonadotropic hypogonadism 8 | CYP11A1 | Adrenal insufficiency |
| NSMF | Hypogonadotropic hypogonadism 9 | AR | Androgen insensitivity |
| TAC3 | Hypogonadotropic hypogonadism 10 | CYP19A1 | Pseudohermaphroditism, primary amenorrhea in female/ Gynecomastia in male |
| TACR3 | Hypogonadotropic hypogonadism 11 |
- ناباروری مردان و سرویسهای آزمایشگاه ژنتیک بنیان
- کشت کروموزومی یا کاریوتایپ
- حذفهای بازوی بلند کروموزوم Y (AZF) مرتبط با آزواسپرم
- پنل 43 ژنی مرتبط با عوامل سندرومیک – داخلی ناباروری مردان
Genes |
Related Diseases |
Genes |
Related Diseases |
| CFTR | Congenital Bilateral Absence Of Vas Deferens | TAC3 | Hypogonadotropic Hypogonadism 10 |
| KLHL10 | Spermatogenic Failure 11 | TACR3 | Hypogonadotropic Hypogonadism 11 |
| AURKC | Spermatogenic Failure 5 | GNRH1 | Hypogonadotropic Hypogonadism 12 |
| SPATA16 | Spermatogenic Failure 6 | KISS1 | Hypogonadotropic Hypogonadism 13 |
| CATSPER1 | Spermatogenic Failure 7 | WDR11 | Hypogonadotropic Hypogonadism 14 |
| DPY19L2 | Spermatogenic Failure 9 | SEMA3A | Hypogonadotropic Hypogonadism 16 |
| DNAI1 | Kartagener Syndrome | LHB | Hypogonadotropic Hypogonadism 23 |
| SOX3 | Panhypopituitarism, X-Linked | FSHB | Hypogonadotropic Hypogonadism 24 |
| AMH | Persistent Mullerian Duct Syndrome, Type I | PROP1 | Combined Pituitary Hormone Deficiency 2 |
| AMHR2 | Persistent Mullerian Duct Syndrome, Type II | LHX3 | Combined Pituitary Hormone Deficiency 3 |
| HSD17B3 | Male Pseudohermaphroditism Or Polycystic Ovary Disease | LHX4 | Combined Pituitary Hormone Deficiency 4 |
| NR0B1 | 46XY Sex Reversal 2/Congenital Adrenal Hypoplasia | HESX1 | Combined Pituitary Hormone Deficiency 5 |
| NR5A1 | 46XY Sex Reversal 3,4 / Premature Ovarian Failure 7 | CYP17A1 | Isolated 17,20-Lyase Deficiency |
| CBX2 | 46XY Sex Reversal 5 | ANOS1(KAL1) | Kallmann Syndrome 1 |
| MAP3K1 | 46XY Sex Reversal 6 | LHCGR | Leydig Cell Hypoplasia With Hypergonadotropic Hypogonadism |
| DHH | 46XY Sex Reversal 7 | SRD5A2 | Pseudovaginal Perineoscrotal Hypospadias |
| FGFR1 | Hypogonadotropic Hypogonadism 2 | RSPO1 | Palmoplantar Hyperkeratosis And True Hermaphroditism |
| PROKR2 | Hypogonadotropic Hypogonadism 3 | CYP11A1 | Adrenal Insufficiency |
| FGF8 | Hypogonadotropic Hypogonadism 6 | AR | Androgen Insensitivity |
| GNRHR | Hypogonadotropic Hypogonadism 7 | CYP19A1 | Pseudohermaphroditism, Primary Amenorrhea In Female/ Gynecomastia In Male |
| KISS1R | Hypogonadotropic Hypogonadism 8 | SOX9 | Campomelic Dysplasia With Autosomal Sex Reversal |
| NSMF | Hypogonadotropic Hypogonadism 9 |
|
|
