سرطان در کودکان:
سرطان هایی که پیش از 18 سالگی بروز می کنند، به عنوان سرطانهای دوران کودکی (Childhood Cancers) شناخته می شوند. این نوع از سرطانها تقریباً 5/0 تا 6/4 درصد از کل سرطان ها را شامل می شوند. سالانه در حدود 300.000 کودک مبتلا در سطح جهان شناسایی می شوند و حدود 80.000 کودک سالانه به این دلیل فوت می کنند. با پیشرفت های حاصل شده در رویکردهای درمانی، میزان بقای 5 ساله در سرطانهای مربوط به کودکان از 58% در اواسط دهه ی 1970 میلادی به 80% در سال 2009 افزایش یافته است.
تحقیقات در زمینه ی علل ژنتیکی سرطان در کودکان به دو دسته کلی تقسیم بندی می گردد:
- جهش های Germline : مطالعه و بررسی جهش های ژنتیکی که از ابتدا درفرد وجود دارند و استعداد ابتلا به سرطان را در فرد افزایش میدهند.
- جهش های Somatic : جهش هایی که بصورت تصادفی در طی زندگی فرد در یک سلول منفرد رخ داده و منجر به بدخیمی و شکل گیری سرطان در این سلول ها میشود.
کاربردهای تشخیص ژنتیکی:
- مدیریت مراقبت و درمان اختصاصی شخص بیمار را بهبود می بخشد.
- میزان دقیق ریسک بدخیمی های ثانویه را مشخص می کند.
- تعیین پیش آگهی (تخمین روند بیماری) و شخصی سازی (انجام درمان متناسب با ساختار ژنتیکی منحصر بفرد بیماری) را بهبود می دهد.
- خطر ابتلای سایر اعضای خانواده ی فرد مبتلا را مشخص می کند.
- دستورالعمل های غربالگری برای اعضای خانواده که در خطر ابتلا به سرطان هستند را تعیین می کند.
- اطلاعات مربوط به خطر عود مجدد سرطان را فراهم می آورد.
خدمات تشخیصی آزمایشگاه ژنتیک بنیان در سرطان های کودکان:
- بررسی ترانس لوکاسیونهای شایع در ALL، AML وCML بصورت کمی و کیفی: BCR-ABL p210، BCR-ABL p190، PML-RARA، E2A-PBX1، TEL-AML1، inv (16)، AML1-ETO، MLL-AF4
- بررسی موتاسیونهای نقطه ای اختصاصی انواع سرطان: JAK2، MPL، CALR، CDKN2A، CEBPA ، EGFR، EZH2 ، FLT3 ، NMP1، NRAS، KRAS
- بررسی بیش از 500 ژن دخیل در استعداد ابتلا به سرطان کودکان: با استفاده از تکنیک NGS، امکان بررسی بیش از 500 ژن دخیل در ایجاد استعداد ابتلا به سرطان در کودکان وجود دارد. از آنجاییکه این بررسی با متد Whole Exome Sequencing (WES) صورت می پذیرد، هزینه بررسی یک ژن یا 500 ژن تفاوتی نداشته و انتخاب ژن های هدف بر اساس نظر پزشک محترم صورت می تواند تغییر نماید. ضمناً آزمایش WES در کشور آلمان و براساس تعرفه دولتی انجام میپذیرد.