در این بخش مجموعهای از سوالات شایع در مورد مسائل مرتبط با ژنتیک آورده شده است. با این وجود، در صورت نیاز به اطلاعات بیشتر با متخصصین ما در آزمایشگاه ژنتیک بنیان تماس حاصل نمائید:
تست ژنتیک چیست؟
به آنالیز DNA در یک شخص جهت شناسایی جهش ژنتیکی عامل بیماری، تست ژنتیکی گفته میشود. براساس نوع جهش تکنینک مورد استفاده متفاوت خواهد بود. توالی یابی یکی از شایع ترین روشهای تست ژنتیک می باشد. در این روش توالی DNA، حرف به حرف خوانده میشود. یکی دیگر از روشهای شایع و کلاسیک در بررسیهای ژنتیک، انجام کاریوتایپ (یا کشت کروموزومی) میباشد. کاریوتایپ امکان شناسایی حذفها یا اضافه شدگیهای کروموزومی و تغییرات ساختاری در آنها را فراهم میآورد.
چگونه نمونه DNA جهت انجام تست ژنتیک جمع آوری میشود؟
از آنجاییکه DNA تقریباً در همه سلولهای بدن شخص وجود دارد، راههای متفاوتی در جمع آوری نمونه برای انجام تست ژنتیک وجود دارد. این نمونه ها می تواند شامل بافت، خون، یا دیگر مایعات بدن باشد. ضمناً با استفاده از نمونههایی نظیر مایع آمنیون، پرزهای جفتی و … میتوان آزمایشات ژنتیک را بر روی جنین در حال رشد نیز انجام داد.
مزیت انجام تست ژنتیک چه میباشد؟
- تست ژنتیک بهترین و در برخی موارد تنها راه تشخیص صحیح و سریع بیماریهای ژنتیکی نادر میباشد.
- اگر ناقل جهشهای ژنتیکی باشید و خودتان یا فرزندانتان در معرض ریسک ابتلا به بیماریهای ژنتیکی قرار داشته باشید، این ریسک با انجام تست ژنتیک مشخص میگردد.
- تست ژنتیک احتمال به ارث رسیدن یک جهش ژنتیکی به فرزندانتان را تخمین میزند.
- در صورت ناقل بودن شما برای یک جهش ژنتیکی بیماریزا، دیگر افراد خانواده میتوانند با انجام آزمایش ژنتیک از ناقل بودن یا نبودنشان آگاه شوند. لذا امکان انجام اقدامات پیشگیرانه برایشان فراهم میگردد.
- در صورتیکه سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده شما وجود داشته باشد و شما تصمیم بر بارداری داشته باشید، با انجام تست ژنتیک در دوران بارداری می توانید از سلامت جنین برای آن بیماری خاص آگاه شوید.
آیا من نیاز به انجام تست ژنتیک دارم؟
در مورد لزوم انجام تست ژنتیک میبایست با پزشک یا مشاور ژنتیک مشورت کنید بخصوص اگر در یکی از گروههای زیر قرار بگیرید:
- افرادی که علائم یک بیماری ژنتیکی را بروز میدهند.
- افراد بدون علامتی که سابقه خانوادگی یک بیماری ژنتیکی خاص را دارند و تصمیم دارند استعداد خودشان را در ابتلا به آن بیماری بررسی کنند.
- اقوامی که برخی بیماریهای ژنتیکی خاص از شیوع بالایی در آنها برخوردار میباشند.
- افراد ناقلی که خودشان بدون علامت هستند ولی ممکن است بیماری را در فرزندانشان بروز نماید.
- ازدواجهای خویشاوندی یا درون قومی
چه بیماریهایی با تست ژنتیک قابل بررسی میباشند؟
- تست ژنتیک مطمئن ترین روش برای بررسی و تشخیص بیماریهای تک ژنی میباشد. این بیماریها به واسطه رخداد جهش خاص در یک ژن بروز مییابند. به عبارت دیگر، وجود جهش برای ایجاد بیماری لازم و کافی می باشد. تا به حال بیش از 5600 نوع از این بیماریها شناسایی شده است که امکان بررسی همه آنها در آزمایشگاه ژنتیک بنیان وجود دارد.
- تست ژنتیکی جهت شناسایی جهشهای سوماتیک نیز کاربرد دارد. این جهشها در تمام سلولهای بدن فرد وجود ندارند و از یک نسل به نسل دیگر نیز قابل انتقال نمیباشند. سرطان و تومور به دنبال رخداد جهش سوماتیک در نوع خاصی از سلولها شکل میگیرد. بررسی این جهشها در سرطان در مسیر درمانی بیمار بسیار کمک کننده می باشد.
- تست ژنتیک در بیماریهایی که در اثر ترکیبی از عوامل محیطی و ژنتیکی بروز می نمایند و ژنتیک به عنوان عامل مستعد کننده ابتلا به آن بیماریها مطرح میباشد نیز کاربرد دارد. این بیماریها شامل حملات قلبی، دیابت، چاقی، فشار خون و بیماریهای مرتبط با HLA و … میباشند.
پروسه انجام تست ژنتیک چگونه است؟
بر اساس وضعیت بالینی و سابقه خانوادگی، پزشک/مشاور ژنتیک درخواست بررسی ژنتیکی را صادر مینماید. شخص با به همراه داشتن درخواست پزشک و مدارک شناسایی به آزمایشگاه ژنتیک مراجعه مینماید. پس از تکمیل فرمهای مربطه و جمع آوری اطلاعات لازم، نمونه گیری صورت میپذیرد و تست ژنتیک آغاز میگردد. پس از اتمام آزمایش، در یک جلسه مشاوره نتایج و اقدامات لازم بعدی برای بیمار و خانواده شرح داده میشود.