Non-Invasive Prenatal Testing
(NIPT)

 NIPTیا آزمایش غیر تهاجمی پیش از تولد، یکی از روش‏های غربالگری قبل از تولد است که برای تشخیص برخی ناهنجاری‏های ژنتیکی شایع جنینی کاربرد دارد.

NIPT شامل یک آزمایش ساده خون از مادر بوده و از هفته 9 بارداری قابل انجام است. در این روش از DNA جفت که در نمونه خون مادر به صورت شناور وجود دارد (cell free DNA) استفاده می‏شود. از آنجایی که DNA در سلول‏های جفت معمولاً با DNA جنین یکسان است؛ تجزیه و تحلیل cfDNA جفت، فرصتی برای تشخیص زودهنگام برخی ناهنجاری‏های ژنتیکی بدون آسیب رساندن به جنین را فراهم می‏کند.

NIPT اغلب برای شناسایی اختلالات کروموزومی شایعی استفاده می‏شود که به دلیل وجود یک نسخه اضافه یا از دست رفته (آنوپلوئیدی) یک کروموزوم ایجاد می‏‌شود:

• سندرم داون (تریزومی 21 ، ناشی از کروموزوم 21 اضافی)
•  تریزومی 18 (ناشی از یک کروموزوم اضافی 18)
• تریزومی 13 (ناشی از یک کروموزوم اضافی 13)
• نسخه های اضافی یا حذف شده کروموزوم X و کروموزوم Y (کروموزوم‏های جنسی)

دقت تشخیصی NIPT در اختلالات مختلف متفاوت است(بین 93-99 درصد). برای مثال در مورد سندرم داون حساسیت تست 99% است. بایستی در نظر داشت که NIPT یک آزمایش غربالگری است، به این معنی که جواب قطعی در مورد اینکه آیا جنین یک بیماری ژنتیکی دارد یا خیر را در اختیار مراجعه کننده نمی‏دهد. این آزمایش فقط می‏تواند تعیین کند که احتمال وجود برخی اختلالات کم یا زیاد است.

در برخی موارد، نتایج NIPT نشان دهنده خطر افزایش یافته برای یک ناهنجاری ژنتیکی است اما جنین تحت تأثیر قرار نگرفته است (مثبت کاذب)، یا نتایج حاکی از کاهش خطر برای یک ناهنجاری ژنتیکی است اما در واقع جنین را تحت تاثیر قرار داده است (منفی کاذب).

دلیل این نتایج کاذب این است که در NIPT از cfDNA جنین در سرم خون مادر برای تشخیص استفاده می شود و مواردی مانند: آزمایش زود هنگام(قبل از هفته 9 بارداری)، خطاهای نمونه گیری و چاقی افراطی مادر ، ممکن است باعث تشخیص اشتباه شود. با وجود همه این چالش ها تحقیقات نشان می دهد که NIPT نسبت به غربالگری استاندارد در سه ماهه اول خون (آزمایش خون در سه ماهه اول یا غربالگری چهارگانه) که هورمون ها و پروتئین های خاص خون مادر را اندازه گیری می‏کند، نتایج کاذب کمتری نشان می‏دهد.

به خاطر داشته باشید که سایر روش‏های تشخیص قطعی، احتمال سقط جنین را کمی افزایش می‏دهند، بنابراین انجام غربالگری NIPT می تواند به شما و پزشک معالج در تصمیم گیری مراحل بعدی کمک کند، از جمله اینکه آیا نیازی به انجام آزمایش تشخیصی مانند: نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) یا آمنیوسنتز هست یا خیر.