Whole Exome Sequencing (WES)
به مجموعه‌ای از نواحی کد‌کننده در ژنوم، اگزوم گفته می‌شود. این مجموعه شامل 180.000 اگزون و با طول تقریبی 30 میلیون جفت باز (واحد DNA) می‌باشد. 85 درصد از تغییرات ژنتیکی بیماری‌زا در همین نواحی حضور دارند. بنابراین می‌توان با انجام آزمایش Whole Exome Sequencing (WES) ، تمامی این نواحی را مورد بررسی قرار داد. این آزمایش را می‌توان به عنوان کامل‌ترین آزمایش تشخیصی در زمینه بررسی بیماران مبتلا به اختلالات ژنتیکی در نظر گرفت.
آزمایش WES برای چه افرادی سودمند است؟
- بیماران با علائم پیچیده و بدون تشخیص معین بالینی
- بیمارانی که به اختلالات ژنتیکی دچار هستند که ژن‌های بسیار زیادی در ایجاد آن‌ها نقش دارند (مثل عقب ماندگی ذهنی، تاخیر تکاملی، نابینایی ارثی، ناشنوایی ارثی و …)
بیمارانی که آزمایشات ژنتیکی قبلی در آن‌ها بی‌نتیجه بوده است.
مزایای انجام WES چیست؟
- بیش‌ترین احتمال مشخص شدن ژن درگیر و نوع دقیق بیماری
- کم هزینه‌ترین و سریع‌ترین روش جهت بررسی تمامی ژن‌های مرتبط با بیماری‌های ژنتیکی
- امکان آنالیز و تفسیر مجدد نتایج بر اساس اطلاعات روز، در مواردی با جواب‌های منفی و غیر قطعی
مزایای انجام WES در آزمایشگاه ژنتیک چه می‌باشد؟
- همکاری با آزمایشگاه‌های تشخیصی معتبر در کشورهای آلمان و کره جنوبی جهت بهره‌گیری از به روز‌ترین پلت‌فرم‌های توالی‌یابی Illumina و کیت‌های جداسازی قطعات اگزومی (Agilent, TWIST)
- آنالیز مجدد دیتای WES در بیمارانی که نتیجه بررسی آن‌ها منفی یا غیر قطعی باشد، به صورت رایگان و سالیانه
- گزارش‌دهی تغییرات در تعداد نسخه اگزون‌ها (CNVs) علاوه بر دیگر انواع جهش‌ها
- ارائه مشاوره ژنتیک قبل و پس از انجام آزمایش جهت رفع ابهام و پاسخگویی به سوالات
- گزارش‌دهی یافته‌های ضمنی در 59 ژن توصیه شده توسط کالج ژنتیک پزشکی آمریکا (ACMG)
- حفظ دائمی نمونه‌ها و دیتای ژنتیکی بیماران
- انجام آزمایش و ارائه گزارش نهایی در حداکثر 8 تا 12 هفته
شعارها:
ONE TEST
More Answers