اکندروپلازی و هایپوکندروپلازی

اکندروپلازی و هایپوکندروپلازی دو نوع از شایع‌ترین اختلالات رشد استخوانی هستند که منجر به کوتولگی با منشأ استخوانی می‌شوند. هر دو بیماری به دلیل جهش در ژن FGFR3 ایجاد می‌شوند، اما شدت علائم در این دو بیماری متفاوت است.

علائم اسکلتی و زمان شروع

اکندروپلازی از بدو تولد علائم مشخصی دارد؛ از جمله کوتاهی اندام‌ها، ماکروسفالی (جمجمه بزرگ)، پیشانی برجسته، انحنای شدید کمر و فاصله غیرطبیعی بین انگشتان. در مقابل، هایپوکندروپلازی معمولاً با شدت خفیف‌تری ظاهر می‌شود و ممکن است علائم آن تا دوران نوزادی یا کودکی آشکار نشود.

توارث بیماری و احتمال تکرار

هر دو بیماری با الگوی اتوزومال غالب به ارث می‌رسند. بیشتر موارد به صورت جهش جدید (de novo) رخ می‌دهد، اما در صورت ابتلای یکی از والدین، احتمال تکرار بیماری در فرزندان تا ۵۰٪ خواهد بود. در صورت داشتن یک فرزند مبتلا، توصیه می‌شود در بارداری‌های بعدی از مشاوره ژنتیک و آزمایش‌های پیش از تولد استفاده شود.

جهش‌های اصلی و شیوع

در بیش از ۹۰٪ موارد اکندروپلازی، جهش G1138A (gly380Arg) در ژن FGFR3 دیده می‌شود. در هایپوکندروپلازی نیز شایع‌ترین جهش، Asn540Lys (c.1620C>A) در همین ژن است. البته تنوع جهش‌ها در هایپوکندروپلازی بیشتر است و ممکن است نیاز به بررسی گسترده‌تری باشد.

عملکرد مغزی و رشد ذهنی

در اغلب بیماران عملکرد شناختی طبیعی است. اما در برخی موارد اکندروپلازی به علت تنگی سوراخ مغزی (foramen magnum) ممکن است فشار به نخاع وارد شده و علائم عصبی ایجاد شود.

درمان‌های کلاسیک و نوین

در حال حاضر، درمان قطعی برای اکندروپلازی و هایپوکندروپلازی وجود ندارد، اما اقدامات حمایتی و پزشکی می‌توانند به بهبود کیفیت زندگی کمک کنند:

• – فیزیوتراپی و کاردرمانی برای تقویت عضلات و بهبود تحرک
• – جراحی‌های ارتوپدی برای اصلاح انحرافات استخوانی
• – درمان با هورمون رشد (GH): در برخی بیماران، به‌ویژه در هایپوکندروپلازی جهت افزایش رشد قدی تجویز می‌شود.

داروی Vosoritide به عنوان یک درمان نوین برای اکندروپلازی، مورد تأیید FDA قرار گرفته است و با مهار عملکرد غیرطبیعی FGFR3 به افزایش رشد استخوانی کمک می‌کند. اما در ایران، دسترسی به این دارو با مشکلاتی همراه است و در حال حاضر بیشتر پزشکان، در صورت لزوم، از هورمون رشد به عنوان جایگزین استفاده می‌کنند

بررسی ژنتیکی

در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی بنیان، بررسی ژنتیکی این بیماری‌ها به‌صورت مرحله‌ای انجام می‌شود:
۱. بررسی جهش‌های شایع ژن FGFR3 با روش PCR-Sanger sequencing
۲. در صورت منفی بودن، انجام آزمایش Whole Exome Sequencing جهت شناسایی جهش‌های نادر

• آزمایش HLA و اهمیت آن در تشخیص بیماری سلیاک
• نقش ژنتیک و HLA در بیماری سلیاک
• روش انجام آزمایش HLA برای سلیاک
• رژیم غذایی بدون گلوتن برای بیماران سلیاک
• آیا انجام آزمایش HLA برای من لازم است؟

آزمایش HLA و اهمیت آن در تشخیص بیماری سلیاک

بیماری سلیاک (Celiac Disease) یک بیماری خودایمنی مزمن است که در آن مصرف گلوتن باعث آسیب به مخاط روده باریک می‌شود. گلوتن پروتئینی است که در گندم، جو، چاودار و برخی غلات دیگر یافت می‌شود. تشخیص به‌موقع و دقیق این بیماری، نقش مهمی در پیشگیری از عوارض بلندمدت مانند سوء‌تغذیه، پوکی استخوان، ناباروری و افزایش ریسک برخی سرطان‌ها دارد.

نقش ژنتیک و HLA در بیماری سلیاک

مطالعات نشان داده‌اند که بیش از ۹۵٪ مبتلایان به بیماری سلیاک دارای ژن‌های HLA-DQ2 یا HLA-DQ8 هستند. این ژن‌ها بخشی از مجموعه HLA در سیستم ایمنی هستند که پاسخ ایمنی به گلوتن را تنظیم می‌کنند. نبود این ژن‌ها، احتمال ابتلا به سلیاک را تقریباً رد می‌کند. از این رو، آزمایش ژنتیکی HLA یکی از دقیق‌ترین و مطمئن‌ترین روش‌ها برای غربالگری و تشخیص سلیاک، به‌ویژه در موارد مشکوک یا بدون علامت است.

روش انجام آزمایش HLA برای سلیاک

در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی بنیان، آزمایش HLA با استفاده از تکنولوژی PCR اختصاصی آلل‌ها (Allele-Specific PCR) انجام می‌شود. این روش با بهره‌گیری از پرایمرهای اختصاصی، وجود یا عدم وجود ژن‌های HLA-DQ2 و DQ8 را بررسی می‌کند. ویژگی‌های این روش عبارت‌اند از:
– دقت بالا در شناسایی آلل‌های مستعدکننده (بیش از ۹۹٪)
– نتیجه‌گیری سریع (حداکثر طی یک هفته)
– مناسب برای هر سن و شرایطی، حتی بدون نیاز به رژیم حاوی گلوتن
– ابزاری ارزشمند برای افرادی با علائم گوارشی مبهم یا سابقه خانوادگی سلیاک

رژیم غذایی بدون گلوتن برای بیماران سلیاک

پس از تأیید تشخیص سلیاک، رعایت رژیم غذایی کامل بدون گلوتن تنها درمان مؤثر است. بیماران باید به‌طور مادام‌العمر از مصرف مواد غذایی حاوی گلوتن پرهیز کنند.

مواد غذایی ممنوعه در رژیم سلیاک عبارت‌اند از:
– گندم (از جمله انواع دوروم، اسپلت، سمولینا)
– جو و فرآورده‌های آن
– چاودار (Rye)
– نان، ماکارونی، کیک، بیسکویت و سایر محصولات پخته‌شده با آرد معمولی
– سس‌ها، کنسروها و غذاهای فرآوری‌شده‌ای که حاوی ترکیبات پنهان گلوتن هستند

مواد غذایی مجاز در رژیم بدون گلوتن شامل موارد زیر است:
– برنج، ذرت، سیب‌زمینی
– حبوبات، گوشت، تخم‌مرغ، لبنیات طبیعی
– میوه‌ها و سبزیجات تازه
– فرآورده‌های بدون گلوتن با برچسب تأیید شده

آیا انجام آزمایش HLA برای من لازم است؟

اگر یکی از شرایط زیر را دارید، ممکن است پزشک انجام آزمایش ژنتیکی HLA برای بررسی استعداد ابتلا به سلیاک را توصیه کند:
– سابقه خانوادگی سلیاک (والد، خواهر، برادر مبتلا)
– علائم گوارشی مزمن یا غیرقابل توضیح
– بیماری‌های خودایمنی دیگر (مانند دیابت نوع ۱ یا تیروئیدیت)
– عدم پاسخ مناسب به رژیم بدون گلوتن
– نتایج مبهم آزمایش‌های سرولوژیک (آنتی‌بادی‌های سلیاک)

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی بنیان با بهره‌گیری از تجهیزات پیشرفته و تیم متخصص، خدمات تشخیص ژنتیکی HLA را با بالاترین دقت و در سریع‌ترین زمان ممکن ارائه می‌دهد. برای کسب اطلاعات بیشتر یا رزرو وقت نمونه‌گیری، با ما تماس بگیرید.

آزمایش تعیین هویت یا DNA