داروی فلورواوراسیل یا 5-FU با نام تجاری Adrucil، در درمان طیف وسیعی از سرطان های گوارشی از جمله کولورکتال، معده و پانکراس،  همچنین در درمان کارسینوم مثانه، پروستات، پستان، تخمدان، دهانه رحم، رحم، ریه و کبد تجویز می شود.

درصد قابل توجهی از افراد به صورت ژنتیکی مستعد عوارض و سمیت متوسط تا شدید این دارو می باشند. نقص ژنتیکی و جهش بر روی ژن آنزیم مسئول در متابولیزه شدن فلورواوراسیل میتواند منجر به عوارض جبران ناپذیر و حتی مرگ ناشی از سمیت دارو شود.

با یک تست ژنتیکی ساده و بررسی جهش های ژن DPYD، می­توان با تخمین میزان فعالیت آنزیم و تعیین دز مناسب دارو برای هر فرد، از عوارض سوء و سمیت دارو جلوگیری کرد.

با انجام این تست ژنتیکی میزان فعالیت آنزیم مسئول در متابولیزه کردن فلورواوراسیل، به صورت یک عدد مشخص و به عنوان Activity Score ارائه شده و طبق آخرین توصیه نامه ها میزان دز مناسب و موثر برای هر فرد به پزشک مربوطه پیشنهاد داده می­شود.

عوارض جانبی و سمیت ناشی از 5-FU عبارتند از:

هماتولوژی و انکولوژی: آگرانولوسیتوز، آنمی (کاهش گلبول های قرمز)، لکوپنی (کاهش گلبول های سفید) ، پان‌سیتوپنی (کاهش تمام سلول های خون)، ترومبوسیتوپنی (کاهش پلاکت)

قلبی عروقی: آنژین صدری، آریتمی قلبی، نارسایی قلبی، حوادث عروق مغزی، بیماری ایسکمیک قلبی، ترومبوفلبیت موضعی، سکته قلبی، وازواسپاسم، اکتوپی بطنی

گوارشی: بی اشتهایی، اسهال، التهاب حلق و مری، خونریزی گوارشی، زخم گوارشی، ایسکمی عروق مزانتریک حاد، تهوع، التهاب دهان، استفراغ، پوسته ریزی بافت

ازدیاد حساسیت: آنافیلاکسی (واکنش آلرژیک منجربه مرگ)، واکنش ازدیاد حساسیت (جنرالیزه)، تب مداوم

حجم نمونه مورد نیاز برای انجام آزمایش:   2 یا 3 سی سی خون محیطی (EDTA)

زمان جوابدهی : یک هفته