اختلالات ارثی شبکیه (Inherited Retinal Disorders – IRDs) گروهی از بیماری‌های ژنتیکی نادر اما مهم هستند که باعث آسیب پیشرونده به سلول‌های گیرنده نور شبکیه و در نهایت از دست دادن بینایی می‌شوند. این بیماری‌ها از جمله رتینیت پیگمنتوزا (Retinitis Pigmentosa) و نابینایی مادرزادی لبر (Leber Congenital Amaurosis) از جمله شایع‌ترین اشکال IRD محسوب می‌شوند.

علائم بالینی اختلالات ارثی شبکیه

علائم این بیماری‌ها بسته به نوع و ژن درگیر متفاوت هستند، اما معمولاً شامل موارد زیر می‌باشند:
– کاهش دید در شب (nyctalopia)
– میدان دید محدود (tunnel vision)
– کاهش بینایی مرکزی در مراحل پیشرفته
– حرکات غیرطبیعی چشم (nystagmus) خصوصاً در LCA
– کاهش پاسخ الکتروفیزیولوژیک شبکیه (ERG abnormality)

سن بروز و سیر پیشرفت بیماری

– LCA: علائم از بدو تولد یا چند ماه اول زندگی شروع می‌شوند.
– RP: معمولاً در نوجوانی یا اوایل بزرگسالی بروز می‌کند.

شیوع و الگوهای وراثتی

– رتینیت پیگمنتوزا حدود 1 در هر 4,000 نفر را درگیر می‌کند.
– LCA شیوعی حدود 2 تا 3 در هر 100,000 تولد دارد.
– این بیماری‌ها می‌توانند با الگوهای اتوزومال غالب، مغلوب یا وابسته به کروموزوم X منتقل شوند.

تنوع ژنتیکی و اهمیت تشخیص دقیق

تا کنون بیش از 250 ژن مرتبط با اختلالات ارثی شبکیه شناسایی شده‌اند. این تنوع ژنی، تشخیص بالینی دقیق را بسیار پیچیده می‌سازد. به همین دلیل، انجام تست‌های ژنتیکی جامع، به‌ویژه توالی‌یابی کل اگزوم (WES – Whole Exome Sequencing)، نقش کلیدی در شناسایی دقیق جهش ژنی دارد.

مزایای WES در تشخیص IRD:
– شناسایی همزمان طیف گسترده‌ای از ژن‌های مسئول
– امکان کشف جهش‌های نادر یا جدید
– کمک به انتخاب درمان‌های هدفمند یا کارآزمایی‌های بالینی

روش‌های تشخیصی

1. روش‌های غیر ژنتیکی:
– الکترو رتینوگرام (ERG)
– OCT (Optical Coherence Tomography)
– آزمایش میدان بینایی
– معاینه‌های چشم‌پزشکی

2. روش‌های ژنتیکی:
– WES برای بررسی گسترده ژن‌های مرتبط با IRD
– پانل‌های هدفمند ژنی
– بررسی جهش خانوادگی در موارد تشخیص قبلی

مشاوره ژنتیک و تصمیم‌گیری آگاهانه

با توجه به وراثتی بودن این اختلالات، مشاوره ژنتیک پیش از بارداری یا پیش از تولد برای خانواده‌هایی که سابقه بیماری دارند، ضروری است. شناسایی جهش بیماری‌زا می‌تواند در موارد زیر مؤثر باشد:
– تشخیص پیش از تولد (PND) از طریق آمنیوسنتز یا CVS
– تشخیص پیش از لانه‌گزینی (PGD) در فرآیند IVF
– اطلاع‌رسانی به سایر اعضای خانواده در معرض خطر

نتیجه‌گیری

اختلالات ارثی شبکیه مانند RP و LCA نمونه‌ای از بیماری‌های پیچیده ژنتیکی هستند که تشخیص صحیح و به‌موقع آنها می‌تواند مسیر درمان، پیگیری و تصمیم‌گیری خانواده‌ها را به‌شدت تحت تأثیر قرار دهد. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی بنیان با استفاده از تکنولوژی‌های پیشرفته مانند WES، خدمات تشخیصی دقیق و مشاوره ژنتیک تخصصی را به مراجعین ارائه می‌دهد.