(Newborn Genetic Screening)

سالانه در حدود 9/7 میلیون نوزاد با نواقص مادرزادی متولد می­شوند که اکثر آن­ها نیز سالم به نظر می­آیند و اتفاقاً از خانواده­هایی هستند که هیچ گونه سابقه­ای از آن بیماری را نداشته­اند. بسیاری از این نوزادان تا زمانی که علائم شدید و غیر قابل برگشت بروز کند، شناسایی نمی­شوند.

شناسایی یک بیماری در مراحل اولیه، مداخله مناسب و به موقع پزشکی را قبل از وخیم شدن یا غیرقابل برگشت شدن علائم منجر می­گردد. در آزمایشگاه ژنتیک بنیان، غربالگری ژنتیکی دوران نوزادی جهت تخمین ریسک نوزاد برای 87 بیماری ارثی و بررسی پاسخ دارویی به 32 داروی کودکان میسر می­گردد.

این اختلالات شامل موارد زیر می باشند: