«تشخیص قطعی بیماری تب مدیترانه ای (خانوادگی) با آزمايش ژنتیک»

تب مدیترانه ای خانوادگی چیست؟

تب مدیترانه ای خانوادگي (FMF) یک بیماری وراثتی (ژنتیکی) و غیرعفونی است که با حملات تب و التهاب مفاصل مشخص می‌شود. این بیماری جزء بیماری های نادر و با شيوع ١ در هر ٣٠٠٠ نفر مي باشد ولي در برخی جمعيت ها همچون ترك ها، ارمني، عرب و افريقاي شمالي شیوع بالاتری دارد و به ١ در هر ٢٠٠ نفر تخمين زده مي شود. این بیماری به عنوان اصلي ترين عامل تب هاي دوره ای در بسیاری از کشورها از جمله ایران شناخته مي شود. بیماری FMF در نژاد ترک آذری شیوع قابل توجهی داشته و در ایران در استانهای  آذربایجان و اردبیل و یا افرادی که اصالتا اهل شهرهای این استانها هستند به طور شایعتر دیده می شود.

سن شروع بیماری

حملات در 90% بیماران قبل از سن 20 سالگی بروز میکند. بیماری در بیش از 50% این بیماران، در ده سال اول زندگی بروز میکند. ولی گاهی ممکن است سن بروز بیماری در سنین بالاتر حتی تا 50 سالگی باشد. شیوع بیماری در پسران اندکی بیش از دختران است.

علت بیماری

تب مدیترانه ای یک بیماری ژنتیکی و ارثی می­باشد و به هیچ وجه عفونی یا مسری نیست بلکه به دلیل جهش در ژن MEFV  مي باشد. ولی ابتلاء به این بیماری منعی برای ازدواج و حاملگی نیست و باعث ناهنجاری در جنین نمی شود.  وراثت بيماري FMF معمولا بصورت اتوزوم مغلوب مي باشد که بدین معناست که هر دو والد یعنی پدر و مادر باید ناقل جهش در ژن MEFV باشند که احتمال تولد فرزند مبتلا وجود داشته باشد. یعنی فرد مبتلا هر دو نسخه ژن معیوب (یکی از پدر و یکی از مادر) را به ارث برده است. در موارد نادر هم توارث بيماري بصورت اتوزوم غالب است كه وجود يك جهش براي بروز علائم كافي مي باشد.

علائم رایج بیماری

·       تبهای راجعه :  تب های مكرر که از ۱۲ ساعت تا سه روز طول می‌کشد و دمای تب حدود ۳۸ تا ۴۰ درجه است (معمولاً تب جزو علائم اولیه است و این تب ها به داروی کلشی سین (Colchicine) به خوبی جواب می دهند.

·       درد شکمی : که از یک ناحيه شروع و به مناطق دیگر شکم گسترش پیدا می‌کند و با سایر علائم دردهای شکمی حاد و آپاندیسیت هم اشتباه گرفته می‌شود و حتی گاهی ممکن است بیمار اشتباهاً به اتاق عمل جراحی منتقل شود.

·       درد قفسه سینه : که معمولاً در ۳۳ تا ۶۰ درصد موارد رخ می دهد که پرده جنب در این افراد دچار درد و تورم می‌شود و بعد از مدتی درد برطرف می‌شود.

·       راش ها یا ضایعه های پوستی: که در اندازه‌های ۱۰ تا ۳۵ سانتی‌متری به صورت قرمز رنگ معمولاً در پاها ایجاد می‌شوند.

·       درد مفاصل که مونو آرتیکولر است یعنی فقط یک یا دو مفصل را درگیر می‌کند.

عوارض بیماری

·       آمیلوئیدوز: آمیلوئید یک پروتئین خاص است که در ارگان هایی مثل کلیه و روده پوست و قلب رسوب کرده و باعث از دست رفتن تدریجی عملکرد این ارگان، به ویژه کلیه ها می شود . این پدیده تنها مختص FMF نیست ومی تواند در بیماری های التهابی مزمن دیگری هم که درمان نشده اند دیده شود.

تشخیص بیماری

تشخیص بیماری معمولا با شك بالینی و با انجام آزمایشات ESR و CRP شروع می­شود و با مشاهده آمیلوئید در کلیه یا روده تکمیل شده و با تست ژنتیکی قطعی می­شود.

تشخیص قطعی تب مدیترانه ای با تست ژنتیک

تشخیص نهایی و کامل این بیماری که یک بیماری ژنتیکی است با تست ژنتیکی میسر می­شود. با انجام این تست میتوان با آنالیز کامل ژن MEFV یا آنالیز جهش های شایع تشخیص را قطعی نمود.

مزیت های تست ژنتیکی 

·       با توجه ژنتیکی و مادام العمر بودن این بیماری پیشگیری از تکرار حملات و آمیلوئیدوز با استفاده از داروی کلشی سین که تنها داروی اختصاصی این بیماری است بسیار حائز اهمیت بوده و تسریع در روند تشخیص قطعی، می­تواند باعث بهبود روند درمان شود.

·       اشتباه در تشخیص و مشابه بودن علائم تب مدیترانه ای به بیماری های عفونی و حتی آپاندیسیت حتی می­تواند باعث جراحی اشتباه آپاندیس شود که تست ژنتیکی می­تواند با ایجاد قطعیت در تشخیص مانع این اتفاق شود.

·       کم هزینه بودن تست ژنتیکی در مقایسه با اتخاذ روند درمانی اشتباه.

مزیت انجام تست FMF در آزمایشگاه بنیان

·       امکان بررسی جهش های دیگر علاوه بر جهش های هدف، در ژن MEFV

·       امکان بررسی کل ژن در صورت یافت نشدن جهش در نواحی Hotspot فقط با پرداخت هزینه مابه التفاوت و بدون دریافت هزینه اضافی