تالاسمی یک واژه یونانی است که از دو کلمه “تالاسا” به معنی دریا و “امی” به معنی خون گرفته شده و به آن کم خونی مدیترانه‌ای نیز می‌گویند. تالاسمی جزء بیماریهای ژنتیکی است که در آن هموگلوبین ساختار اصلی خود را از دست میدهد. هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن در سلولهای قرمز خون است. هموگلوبین شامل دو زیرواحد مختلف به نام آلفا و بتا است. تالاسمی بر اساس این که کدام زیر واحد از گلوبین دچار جهش شود به دو دسته تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا تقسیم بندی می‌شود.
تالاسمی آلفا به طور معمول ناشی از حذف ژنهای HBA1 و HBA2 است که در ساخت زیر واحد آلفا دخیل هستند.
چهار جایگاه ژنی برای α-گلوبین وجود دارد. هرچه تعداد حذف یا جهش این مناطق بیشتر باشد، شدت بیماری بیشتر خواهد بود:
- هیدروپس فتالین یا آلفا تالاسمی شدید: حذف هر 4 ژن آلفا رخ میدهد و هموگلوبین ساخته شده فقط از زنجیره‌های گاما تشکیل شده است که هموگلوبین بارتز گفته می‌شود. این حالت وخیم‌ترین نوع آلفا تالاسمی است و جنین معمولا مرده متولد می‌شود و یا مدت کوتاهی پس از تولد می‌میرد.
- هموگلوبین H: در اثر حذف 3 ژن آلفا گلوبین به وجود می‌آید. بیماران دچار کمخونی میکروستیک هیپوکروم میشوند که در آن، به دلیل کمبود دسترسی به آهن، گلبول قرمز کمتری ساخته می‌شود و گلبول‌های قرمز موجود در خون نیز کمرنگ و کوچک‌تر از معمول هستند. این نوع از بیماری تالاسمی ممکن است در کودکی یا در اوایل بزرگسالی که کم خونی و بزرگی طحال مشاهده می‌شود ، تشخیص داده شود.
- آلفا تالاسمی خفیف یاTrait : 2 ژن آلفا حذف شده است و کمخونی هیپوکرومیک میکروستیک خفیف وجود دارد. این شکل بیماری ممکن است با کمخونی فقر آهن اشتباه گرفته شود.
- آلفا تالاسمی خاموش: فقط یک ژن آلفا حذف شده است. با توجه به این که سه جایگاه α-گلوبین برای تولید هموگلوبین طبیعی کافی است؛ هیچ کمخونی یا هیپوکرومی در این افراد وجود ندارد. این افراد حامل یا ناقل خاموشِ آلفا تالاسمی نامیده میشوند.
آلفا تالاسمی شاید شایعترین اختلال تک ژنی در جهان باشد. تخمین زده می‌شود که 270 میلیون حامل ژن جهش یافته گلوبین وجود دارد که میتواند به طور بالقوه باعث ایجاد انواع شدید تالاسمی شود. علاوه بر این، سالانه 300000-400،000 نوزاد مبتلا متولد می‌شود که بیش از 95٪ آنها در آسیا به خصوص هند و خاورمیانه هستند.
الگوی توراث آلفا تالاسمی اتوزومی مغلوب است و فرد از هر والد دو آلل آلفاگلوبین به ارث میبرد. خطر بروز بیماری به تعداد آللهای از دست رفته و تاثیر ژنهای HBA1 و HBA2 بستگی دارد. معمولا فرد ناقل آلفا تالاسمی فاقد علائم بالینی بوده و فقط در تستهای هماتولوژیکی ممکن است کاهش خفیفی در MCV و Hb نشان دهد.
خوشبختانه در ایران برنامه کشوری غربالگری تالاسمی توسط وزرات بهداشت در حال انجام و جز آزمایشات اجباری قبل از ازدواج میباشد. تشخیص اولیه ناقلین تالاسمی با انجام آزمایشهای CBC و الکتروفورز Hb انجام می‌شود. در مرحله بعد زوج ناقل یا مشکوک جهت مشاوره قبل از بارداری و حین بارداری (PND) به آزمایشگاه ژنتیک ارجاع داده میشوند.
خدمات آزمایشگاه ژنتیک بنیان برای زوجهای مشکوک وناقل آلفا تالاسمی:
شناسایی فرد ناقل جهت بررسی جهش های نقطهای و حذفهای بزرگ با استفاده از تکنیکهای توالییابی سنگر و GAP-PCR
PND- Alpha Thalassemia یا تشخیص پیش از تولد
